Diagnostica del Melanoma

Marcatori diagnostici

La presenza di cellule positive per S100 e SOX10 indica fortemente un'origine melanocitica, essendo questi marcatori altamente sensibili e specifici per melanoma e lesioni melanocitiche, con SOX10 che offre il vantaggio di una colorazione nucleare netta senza il background di cellule dendritiche 1
SOX10 è un fattore di trascrizione nucleare specifico per cellule derivate dalla cresta neurale, inclusi melanociti, cellule di Schwann e cellule mioepiteliali 1, 2
Per il melanoma cutaneo primario, gli anticorpi SOX10 e S100 sono sensibili ma meno specifici, mentre Melan-A/MART1, HMB45 e tirosinasi sono più specifici per la differenziazione melanocitica 1
L'immunoistochimica è di massima importanza per confermare l'origine melanocitica di tumori che mancano di indicatori morfologici convincenti come pigmentazione, nesting e scatter pagetoide 1

Nel contesto di neurofibromatosi tipo 1, la ridotta immunoreattività per SOX10 e/o S100 è preoccupante per lesioni di grado superiore (ANNUBP o MPNST) 3, 4
Nel contesto di carcinoma di origine sconosciuta, S100 è tipicamente espresso in melanoma, sarcoma a cellule chiare, glioma e tumori maligni della guaina del nervo periferico 5
Per neoplasie indifferenziate, uno screening IHC iniziale comprende SOX10 e/o S100 per melanoma, insieme a cheratina per fenotipo epiteliale e CD45 per origine ematolinfoide 2

Sia la percentuale di nuclei tumorali che dimostrano espressione di SOX10 che l'intensità di espressione erano inversamente correlate con il potenziale maligno (nevi > melanoma in situ > melanoma invasivo > melanoma metastatico) 3, 4
Nel contesto NF1, la diminuzione dell'espressione di S100 e SOX10 è preoccupante per una lesione di grado superiore, poiché questi marcatori sono tipicamente ampiamente espressi nel neurofibroma 3, 4