Diagnóstico y Manejo del Feocromocitoma
Evaluación Bioquímica
- La medición de metanefrinas libres en plasma es la prueba bioquímica más sensible y específica para el diagnóstico de feocromocitoma, siendo superior a otras pruebas como catecolaminas plasmáticas o urinarias, y se debe realizar una recolección de orina de 24 horas para catecolaminas y metanefrinas si los resultados de metanefrinas plasmáticas son equívocos 1, 3
- La medición de metoxitiramina plasmática puede ayudar a evaluar la probabilidad de malignidad, especialmente en tumores productores de dopamina 2
Presentación Clínica y Diagnóstico
- Se debe sospechar feocromocitoma en pacientes hipertensos con NF1 mayores de 30 años, embarazadas y/o con hipertensión paroxística, cefalea asociada a hipertensión, palpitaciones o sudoración 1, 3
Estudios de Imagen
- Tras la confirmación bioquímica, la localización del feocromocitoma generalmente se realiza mediante TC o RM 1, 2
- La RM con secuencias de angiografía es particularmente útil para tumores de cabeza y cuello 4
- Las imágenes funcionales son útiles para detectar enfermedad multifocal mediante gammagrafía con meta-yodobencilguanidina (MIBG) 1, 2, tomografía por emisión de positrones con 3,4-dihidroxi-6-18F-fluoro-L-fenilalanina (FDOPA-PET) 1, 3, y PET/TC con análogos de somatostatina marcados con galio-68 4, 5
Consideraciones Especiales
- No se recomienda la biopsia de lesiones sospechosas de feocromocitoma debido al riesgo de crisis hipertensiva 6, 2
- Aproximadamente el 35% de los feocromocitomas/paragangliomas son hereditarios, por lo que se recomienda realizar pruebas genéticas 6
- Las mutaciones en genes como SDHB se asocian con mayor riesgo de comportamiento agresivo y desarrollo de enfermedad metastásica 7, 6
- En pacientes con feocromocitomas confirmados, el seguimiento a largo plazo debe incluir vigilancia anual con mediciones de metanefrinas plasmáticas 1, 3, 2