Porfirias: Trastornos Metabólicos Raros de la Biosíntesis del Heme

Clasificación y Características

Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos raros hereditarios causados por deficiencias enzimáticas en la vía de biosíntesis del heme, que se caracterizan por presentaciones clínicas variadas que pueden incluir síntomas neuroviscerales agudos y/o manifestaciones cutáneas 1, 2
La porfiria intermitente aguda (PIA) es la forma más común de porfiria hepática aguda 1
La porfiria cutánea tarda (PCT) es la porfiria más común 1
La protoporfiria eritropoyética (PPE) causa fotosensibilidad dolorosa sin cicatrices 1

Las porfirias resultan de deficiencias enzimáticas específicas en la vía de biosíntesis del heme, causando acumulación de precursores tóxicos 1
En las porfirias hepáticas agudas, se acumulan precursores neurotóxicos como el ácido delta-aminolevulínico (ALA) y el porfobilinógeno (PBG) 4
En las porfirias cutáneas, la acumulación de porfirinas en la piel causa fotosensibilidad 2

Los síntomas neuroviscerales agudos incluyen dolor abdominal severo, náuseas, vómitos, estreñimiento, hiponatremia, neuropatía periférica y síntomas neuropsiquiátricos 3, 4
El 90% de los pacientes sintomáticos son mujeres, y los ataques son raros antes de la menstruación o después de la menopausia 3
El 90% de los pacientes experimentan solo uno o pocos ataques en su vida 3

El diagnóstico de porfiria requiere pruebas bioquímicas específicas, ya que las características clínicas por sí solas no son suficientes para establecer el diagnóstico 1, 2
Las pruebas bioquímicas incluyen análisis de orina para ALA y PBG, y patrones específicos de precursores de heme en orina, heces y sangre 1, 2

El tratamiento de ataques agudos incluye la administración de hemina intravenosa, glucosa intravenosa y la suspensión de todos los medicamentos potencialmente dañinos 4
El tratamiento profiláctico para ataques recurrentes incluye la administración de hemina intravenosa y givosiran subcutáneo 4

Las complicaciones a largo plazo incluyen enfermedad hepática, enfermedad renal crónica, hipertensión, osteoporosis, deficiencia de vitamina D y anemia 1, 3

Aproximadamente el 50% de las mujeres con porfiria intermitente aguda experimentan un ataque durante el embarazo y/o puerperio 3
Las pruebas genéticas son útiles para el asesoramiento genético de familiares asintomáticos 2
La porfiria cutánea tarda es generalmente una enfermedad esporádica no hereditaria 2