Manejo Clínico del Síndrome de Marfan

Diagnóstico y Evaluación Inicial

El diagnóstico del síndrome de Marfan es fundamentalmente clínico y requiere un equipo multidisciplinario, según la European Heart Journal 2, 3
La identificación temprana es crítica porque la cirugía profiláctica puede prevenir la disección y ruptura aórtica, como se menciona en la European Heart Journal 3

Se requiere manifestación mayor en dos sistemas orgánicos diferentes más afectación de un tercer sistema, según los Criterios de Ghent revisados, publicados en la European Heart Journal 2
Aneurisma/disección de raíz aórtica y ectopia lentis tienen mayor peso diagnóstico en la nosología revisada, según la European Heart Journal 3
Mutaciones en el gen FBN1 se identifican en 90% de los casos, según la European Heart Journal 2

La ecocardiografía debe incluir mediciones específicas en anillo, senos de Valsalva, unión sinotubular y aorta ascendente distal, además de evaluar función ventricular izquierda, válvula aórtica, y prolapso/insuficiencia de válvulas mitral y tricúspide, según la European Heart Journal 2, 3
La resonancia magnética o tomografía computarizada debe realizarse en todos los pacientes para visualizar la aorta completa, según la European Heart Journal 2, 3

El tratamiento con betabloqueadores o ARA-II en dosis máximas toleradas está recomendado para reducir la tasa de dilatación aórtica, según la Circulation 1, 4
La terapia combinada de betabloqueadores y ARA-II es razonable para reducir la tasa de dilatación aórtica, según la Circulation 1, 4

El objetivo de presión arterial sistólica es <120 mmHg, y <110 mmHg en pacientes con disección aórtica previa, según la European Heart Journal 2, 5

La frecuencia de seguimiento ecocardiográfico depende del diámetro de la raíz aórtica y la presencia de síntomas, según la Genetics in Medicine 6

La cirugía para reemplazar la raíz aórtica y aorta ascendente está recomendada cuando el diámetro alcanza ≥5.0 cm, según la Circulation 1, 7, 4
La cirugía es razonable con diámetro ≥4.5 cm en presencia de factores de riesgo, según la Circulation 7, 8

La supervivencia media sin tratamiento es 40 años, con la dilatación progresiva de la aorta llevando a disección o ruptura como principales causas de muerte, según la European Heart Journal 2, 3, 5
La expectativa de vida ha mejorado sustancialmente a 60-70 años con tratamiento médico y quirúrgico, según la European Heart Journal 2, 5

Las mujeres con síndrome de Marfan tienen riesgo aumentado de ruptura aórtica y ruptura de aneurisma cerebral durante embarazo y parto, según la European Heart Journal 3