Diagnóstico y Clasificación de la Leucemia Linfoblástica Aguda
Evaluación Diagnóstica
- El diagnóstico de la Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) requiere la demostración de ≥20% de linfoblastos en médula ósea mediante evaluación hematopatológica de aspirado y biopsia de médula ósea, excepto en casos con anormalidades citogenéticas recurrentes específicas 1, 2, 3
- La evaluación morfológica de frotis de aspirado de médula ósea teñidos con Wright-Giemsa y secciones de biopsia de médula ósea teñidas con hematoxilina y eosina (H&E) es esencial para el diagnóstico 1, 3
- Se debe realizar un recuento de al menos 500 células nucleadas en frotis de médula ósea que contengan espículas 1
Inmunofenotipificación y Estudios Genéticos
- La inmunofenotipificación completa mediante citometría de flujo para determinar el linaje celular (linaje B o T) es crucial para el diagnóstico y la clasificación de la LLA 1, 3
- La identificación de marcadores específicos de linaje, como CD19, CD79a, CD10 para LLA de precursores de células B, y CD3 para LLA de células T, es importante para la clasificación y el pronóstico 4
- Los estudios citogenéticos, incluyendo cariotipificación de cromosomas en metafase con bandas G y hibridación fluorescente in situ (FISH), son esenciales para detectar anomalías genéticas recurrentes y clasificar la LLA 1, 3
Clasificación y Grupos de Riesgo
- La clasificación de la LLA según la OMS 2008 incluye subtipos como LLA de células B/linfoma con anomalías genéticas recurrentes, LLA de células B/linfoma no especificado de otra manera, y LLA de células T/linfoma 1, 3
- Los grupos de riesgo citogenético incluyen riesgo favorable (hiperdiploidía, t(12;21)(p13;q22): TEL-AML1), riesgo desfavorable (hipodiploidía, t(v;11q23): MLL reordenado, t(9;22)(q34;q11.2): BCR-ABL) 1, 3, 5
- La LLA representa el 75-80% de las leucemias agudas en niños, pero solo aproximadamente el 20% de las leucemias en adultos 3
- Se recomienda encarecidamente que los pacientes sean tratados en centros especializados 1, 3, 5