Polikistik Böbrek Hastalığı ve Anjiyomiyolipom

Temel Farklar

Polikistik böbrek hastalığı (PKD), böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kistlerin oluşmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır, oysa anjiyomiyolipom (AML) yağ, düz kas ve kan damarlarından oluşan benign bir tümördür 1, 2
PKD'de böbrek parankimi giderek artan sayıda kistlerle yer değiştirir ve sonunda böbrek yetmezliğine yol açabilir 1

PKD'de ultrason, BT veya MRI'da çok sayıda sıvı dolu kistler görülür 1
AML'ler ultrasonografide genellikle hiperekoik ve homojen görünür, ancak bu özellikler patognomonik değildir 3, 4
AML'ler BT'de negatif yoğunluk alanı olarak görünen makroskopik yağ içerir 3, 4

PKD, otozomal dominant (ADPKD) veya otozomal resesif (ARPKD) olarak kalıtılabilir; ADPKD çoğunlukla PKD1 ve PKD2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır 5, 1
AML, sporadik olarak ortaya çıkabilir veya tüberoz skleroz kompleksi (TSC) ile ilişkili olabilir; TSC, TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır 2

Genellikle aile öyküsü vardır (ADPKD durumunda) 1
Böbrek fonksiyonunda progresif azalma ile karakterizedir 1
Hipertansiyon, hematüri ve böbrek taşları gibi komplikasyonlar görülebilir 1
Karaciğer kistleri, beyin anevrizmaları ve kalp kapak anormallikleri gibi ekstrarenal belirtiler eşlik edebilir 5

Ultrason: PKD'de çok sayıda kist görülür; AML'ler genellikle hiperekoik görünür 3, 1
BT: PKD'de sıvı dolu kistler görülür; AML'lerde makroskopik yağ negatif yoğunluk alanı olarak görünür 3, 4
MRI: PKD'de T2 ağırlıklı görüntülerde yüksek sinyal yoğunluğu olan kistler; AML'lerde yağ içeriği T1 ağırlıklı görüntülerde yüksek sinyal yoğunluğu gösterir 3, 4

ADPKD'de tolvaptan gibi ilaçlar hastalık ilerlemesini yavaşlatabilir 1
İleri vakalarda böbrek nakli, tercihen preemptif, canlı vericili böbrek nakli, PKD için tercih edilen tedavidir 1
Asemptomatik, küçük AML'ler (<4 cm) genellikle takip edilir 3
Büyük AML'ler (>4 cm) veya semptomatik olanlar için mTORC1 inhibitör tedavisi veya embolizasyon düşünülebilir 6, 3
TSC ile ilişkili AML'lerde, böbrek fonksiyonunu korumak için hedefli yaklaşımlarla erken müdahale önemlidir 7, 6