Diagnostic et Traitement de l'Hyperparathyroïdie

Diagnostic Biochimique Initial

La confirmation biochimique de l'hyperparathyroïdie primaire doit être établie avant toute décision thérapeutique, car l'imagerie n'a aucun rôle dans la confirmation ou l'exclusion du diagnostic, selon les recommandations de la société de radiologie 3
Mesurer le calcium sérique (corrigé pour l'albumine) et l'hormone parathyroïdienne intacte (iPTH) simultanément, comme indiqué dans les études de recherche du Clinical Cancer Research 4, 5
Inclure le dosage de la 25-OH vitamine D pour exclure une hypovitaminose D comme cause secondaire concomitante d'hyperparathyroïdie, selon les recommandations du Clinical Cancer Research 4, 5
L'hypercalcémie avec une iPTH normale ou élevée est diagnostique d'hyperparathyroïdie, comme indiqué dans les études du Clinical Cancer Research 4

L'échographie cervicale et la scintigraphie parathyroïdienne au 99mTc-sestamibi avec SPECT/CT (si disponible) sont recommandées comme examens de première intention, selon les études du Clinical Cancer Research 4, 6
La combinaison de ces deux techniques offre une sensibilité élevée pour la localisation des adénomes parathyroïdiens, comme indiqué dans les études du Clinical Cancer Research 4
La tomodensitométrie 4D (sans et avec contraste IV) est particulièrement utile pour différencier les adénomes parathyroïdiens des mimiques comme les nodules thyroïdiens exophytiques et les ganglions lymphatiques, selon les recommandations de la société de radiologie 2, 7

La perte de l'immunoréactivité à la parafibromine (par immunohistochimie) dans tout adénome ou carcinome parathyroïdien doit faire envisager une analyse génétique de CDC73, comme indiqué dans les études du Clinical Cancer Research 8
L'immunohistochimie de la parafibromine peut aider à distinguer les nodules adénomateux des nodules carcinomateux et peut influencer le pronostic, selon les études du Clinical Cancer Research 8

Envisager un dépistage génétique pour les syndromes héréditaires, notamment les néoplasies endocriniennes multiples (MEN1, MEN2A, MEN4) et le syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur de la mâchoire (HPT-JT) lié au gène CDC73, comme indiqué dans les études du Clinical Cancer Research 4, 5, 8
Les variants pathogènes de CDC73 sont identifiés dans 50-75% des patients atteints de HPT-JT et 14% des patients atteints d'hyperparathyroïdie familiale isolée, selon les études du Clinical Cancer Research 8

L'imagerie préopératoire est essentielle pour localiser la ou les lésions parathyroïdiennes cibles et identifier les changements postopératoires des explorations parathyroïdiennes antérieures qui peuvent avoir un impact sur une chirurgie ultérieure, selon les recommandations de la société de radiologie 1, 2
Effectuer un dépistage biochimique du phéochromocytome avant toute intervention chirurgicale prévue, indépendamment de l'âge, chez les patients atteints de MEN2, comme indiqué dans les études du Clinical Cancer Research 5

L'excision chirurgicale du tissu parathyroïdien anormal est le seul traitement curatif définitif pour l'hyperparathyroïdie primaire, selon les études du Clinical Cancer Research 4, 5
L'approche chirurgicale peut inclure la résection d'une glande unique élargie ou une parathyroïdectomie totale des quatre glandes avec autotransplantation du tissu parathyroïdien dans le cou ou l'avant-bras, comme indiqué dans les études du Clinical Cancer Research 4, 5

Suivi biochimique régulier pour détecter une récidive ou une persistance de l'hyperparathyroïdie, selon les recommandations de la société de radiologie 1, 2
L'hyperparathyroïdie persistante est définie comme l'échec à obtenir une normocalcémie dans les 6 mois suivant la parathyroïdectomie initiale, comme indiqué dans les études de la société de radiologie 1, 2
L'hyperparathyroïdie récurrente est définie comme une hypercalcémie survenant après un intervalle normocalcémique de 6 mois ou plus après la parathyroïdectomie, selon les recommandations de la société de radiologie 1, 2